La Unidad de Hematología y Oncología Pediátrica de HM Hospitales lleva a cabo investigaciones avanzadas para desarrollar tratamientos precisos y personalizados, enfocados en mejorar la calidad de vida y los resultados de los pacientes pediátricos con cáncer y enfermedades hematológicas.
Líneas y Proyectos de investigación:
- Estudio de Caracterización Molecular de Tumores Pediátricos y búsqueda de Dianas Terapéuticas basada en los hallazgos moleculares.
Descripción: Investigación para identificar y validar dianas moleculares en el tratamiento del cáncer infantil, permitiendo terapias más precisas y con menos efectos secundarios.- Material y métodos: secuenciación masiva con paneles comerciales, FISH, PCR e inmunohistoquímica.
- Objetivos: conocer los perfiles genómicos de los tumores pediátricos, con sus potenciales implicaciones pronosticas y terapéuticas. Administrar tratamientos personalizados para tumores incurables o recurrentes según las alteraciones moleculares detectadas.
Cáncer Familiar y Síndromes de Predisposición al Cáncer:
- Descripción: Investigación de síndromes genéticos y cánceres hereditarios para la detección y gestión de predisposiciones al cáncer en niños, enfocada en la detección temprana y personalización de los tratamientos.
- Material y métodos: trío exoma a pacientes diagnosticados de cáncer y a sus progenitores.
- Objetivo: Mejorar el diagnóstico temprano y el seguimiento de pacientes pediátricos.
Cáncer en Síndrome de Down:
- Descripción: Estudio para entender por qué ciertos tipos de cáncer son menos frecuentes en personas con síndrome de Down, buscando desarrollar tratamientos basados en estos mecanismos de protección genética.
- Material y métodos: cultivo de líneas celulares, extracción de RNA, qPCR, sobreexpresión de microRNAs, downregulación de microRNAs.
- Objetivo: Mejorar el diagnóstico temprano y el seguimiento de pacientes pediátricos.
Estudio de las bases moleculares asociadas al cáncer y potenciales estrategias terapéuticas en muestras biológicas de pacientes oncológicos.
- Descripción: proyecto que pretende estudiar muestras biológicas de pacientes oncológicos para lograr un mejor conocimiento del desarrollo de la enfermedad, potenciales biomarcadores y nuevas estrategias terapéuticas.
Material y métodos: Generación de xenoinjertos de pacientes con cáncer.- Objetivo:
- Búsqueda e identificación de biomarcadores de respuesta y toxicidad a fármacos oncológicos sobre muestras tumorales.
- Búsqueda de alteraciones genéticas responsables de susceptibilidad al cáncer o modificadores de riesgo sobre muestras sanguíneas y/o muestras tumorales.
- Búsqueda de alteraciones genéticas implicadas en desarrollo de la enfermedad o en la respuesta a fármacos sobre muestras sanguíneas y/o muestras tumorales.
- Búsqueda e identificación de nuevas dianas para el desarrollo de nuevos fármacos: modelos in vitro y modelos animales.
- Generar xenoinjertos derivados de muestras tumorales de pacientes en ratones atímicos, como herramienta de evaluación de nuevas terapias.
- Causas moleculares que protegen a las personas con Síndrome de Down de desarrollar la mayoría de los tumores sólidos.
Descripción: desarrollo de líneas celulares derivadas de paciente para estudiar la fisiopatología de la enfermedad y poder así buscar determinados biomarcadores y potenciales estrategias terapéuticas novedosas.- Material y métodos: desarrollo de líneas celulares derivadas de paciente de determinados tumores: meduloblastoma, neuroblastoma o tumor de Wilms.
- Objetivo: estudiar la fisiopatología de la enfermedad y poder así buscar determinados biomarcadores y potenciales estrategias terapéuticas novedosas
Proyecto de Investigación en Cardio-Oncología
- Descripción: Búsqueda de factores genéticos que predisponen a la cardiotoxicidad en pacientes pediátricos tratados con quimioterapia cardiotóxica.
- Material y métodos: en colaboración con Servicio de Cardiología, mediante electrocardiograma, ecocardiograma, RM cardiaca, ergometría etc (adaptándose a las necesidades del paciente).
- Objetivo: Minimizar los efectos adversos cardíacos en tratamientos oncológicos pediátricos.
- Rol de los niveles de miRNA 371a-3p en el diagnóstico, respuesta a tratamiento y seguimiento de los tumores de células germinales en niños y adolescentes.
Descripción: estudio multicéntrico que busca evaluar el valor del miRNA 371a-3p como marcador de los tumores de células germinales malignos en la edad pediátrica.- Material y métodos: extracción de analíticas seriadas desde el diagnóstico.
- Objetivo: Determinar si la sensibilidad (S), la especificidad (E), el valor predictivo positivo (VPP) y el valor predictivo negativo (VPN) del miRNA 371a-3p en el suero y/o líquido cefalorraquídeo de pacientes pediátricos/adolescentes, con diagnóstico de tumor de células germinales maligno, es superior al de los marcadores clásicos (AFP/BHCG) en el diagnóstico, respuesta a tratamiento y seguimiento de esta población.
- Participación en el SIOP Young Investigator Mentorship Programme.
- Diseño y puesta en marcha de la Unidad de Ensayos Clínicos Pediátricos.
Actualización y desarrollo de protocolos adaptados en la Unidad de Oncología Pediátrica:
Protocolo “Uso de la Urokinasa”- “Guía de acogida para el personal de nueva incorporación en la unidad de oncología pediátrica”
- Protocolo “Manejo del puerto subcutáneo en pacientes pediátricos”
- Protocolo ”Uso de Pentamidina".
- El paisaje periurbano de Madrid: visiones desde la memoria hacia la nueva ciudad de la Escuela Politécnica Superior, aprobado por el Plan Estatal de I+D+i del Ministerio de Ciencia e Innovación. Junio/2020 - Junio/2024. Universidad CEU San Pablo.
- La presencia del arte urbano en el espacio público de la ciudad como factor de influencia en la mejora de la calidad de vida de la población tras la pandemia de COVID-19 (AUPART). Aprobado por el Plan Estatal de Investigación Científica, Técnica y de Innovación 2021-2023 "Proyectos de Generación de Conocimiento 2023" modalidad de Proyectos tipo B, del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades. Penfiente de iniciar en enero 2025.
- Organización de Jornada de Buena praxis en musicoterapia hospitalaria (Grupo de interés de musicoterapia hospitalaria de SOCIEMT, 15 de marzo de 2024)
Tesis doctorales:
- Detección de marcadores moleculares mediante biopsia líquida en tumores cerebrales pediátricos y del adolescente. Dra. Pilar Areal Hidalgo. Depósito junio 2022
- Objetivo: Desarrollo de técnicas moleculares para detectar mutaciones específicas en tumores del sistema nervioso central.
- Metodología: Utilización de PCR y análisis de muestras de tejido, sangre y líquido cefalorraquídeo para detectar mutaciones en genes relevantes como TP53, PPM1D y ACVR1.
- Aplicación: Proveer una herramienta menos invasiva y más precisa para el monitoreo de estos tumores.
- Inmunolocalización de la sustancia P y del receptor NK-1R en el craneofaringioma adamantinomatoso. Dr. Carlos Alcaide Álvarez. Depósito Octubre 2023
- Objetivos: describir la presencia y distribución de la SP y del NK-1R en el CFA y en la adenohipófisis.
- Material y Método: se obtienen 86 microaarays tisulares de CFA sobre los que se tiñen con anticuerpos específicos contra SP y NK-1R. Los datos obtenidos se valoran con escalas ordinales y se les aplica T-student para observar la expresión y distribución de la SP y NK-1R en las diferentes áreas del CFA y comparar dicha expresión con respecto a adenohipófisis sana.
- Aplicación: Estos resultados sugieren que el NK-1R podría ser una nueva diana terapéutica para el tratamiento del CFA y el uso de antagonistas de NK-1R podría servir como una nueva estrategia terapéutica contra el CFA.
- Protección diferencial frente a meduloblastoma en niños con síndrome de Down como base de una terapia antitumoral basada en miRNAs. Dra. Marta Osuna. En curso.
- Objetivo: Explorar cómo el cromosoma extra en personas con síndrome de Down podría ofrecer protección contra ciertos tipos de cáncer infantil, como el meduloblastoma.
- Metodología: Análisis de microRNAs en células tumorales y su efecto en la agresividad del tumor.
- Aplicación: Identificación de tratamientos que imiten estos mecanismos de protección genética para reducir la agresividad del cáncer
- EXPERIENCIAS DE PADRES Y MADRES CON HIJOS ENFERMOS SEGÚN MÉTODO DE CONCEPCIÓN. Angeles Rojo, enfermera de la UCI neonatal del Hospital Universitario Puerta de Hierro codirigida por Dra López-Ibor
Proyectos de investigación activos:
1. ESTUDIO DE CARACTERIZACIÓN MOLECULAR DE TUMORES PEDIÁTRICOS Y BÚSQUEDA DE DIANAS TERAPÉUTICAS BASADA EN LOS HALLAZGOS MOLECULARES
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- Descripción:En pediatría se utilizan tratamientos estandarizados en primera línea en tumores curables. En el caso de recidivas o en tumores de difícil curación con los tratamientos actuales es muy importante conocer las alteraciones moleculares de cada tumor en concreto. El estudio de secuenciación molecular del tumor aportará información importante para poder administrar un tratamiento especialmente dirigido si se detecta una mutación para la que exista un fármaco, es lo que llamaríamos un tratamiento “personalizado” o “a la carta”. Esta investigación pretende identificar y validar dianas moleculares en el tratamiento del cáncer infantil, permitiendo terapias más precisas y con menos efectos secundarios.
- Material y métodos: Se realizarán distintas técnicas para el estudio de las mutaciones en el tumor en función del tumor que presente el paciente tales como técnicas de hibridación fluorescente in situ (FISH), técnicas de amplificación de ADN mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), inmunohistoquímica, y estudios de secuenciación masiva.secuenciación masiva con paneles comerciales. Para realizar los estudios de secuenciación molecular se obtendrán muestras tanto del tumor (que normalmente se obtienen en el momento que se realiza la biopsia para el diagnóstico) como una muestra de sangre periférica. Se comparan las muestras del tumor con las de la sangre del paciente para detectar mutaciones en el tumor (es decir la sangre periférica se utiliza como de “control”). No se trata de secuenciar de forma completa todos los genes del tumor, sólo secuenciar las zonas de los genes en las que más frecuentemente se producen mutaciones. En caso de encontrarse alguna mutación en línea germinal en este estudio se remitirá para estudio a los familiares de los pacientes en la consulta de cáncer familiar.
- Objetivos: conocer los perfiles genómicos de los tumores pediátricos, con sus potenciales implicaciones pronosticas y terapéuticas. Administrar tratamientos personalizados para tumores incurables o recurrentes según las alteraciones moleculares detectadas.
- Este proyecto con Código del CEIC-Grupo HM: 14.12.725-GHM fue aprobado por el CEIC en Febrero de 2016.
2. PROYECTO DE INVESTIGACIÓN EN CARDIO-ONCOLOGÍA
El objetivo del proyecto de investigación en cardio-oncología es la búsqueda de factores genéticos asociados a cardiotoxicidad en pacientes diagnosticadas y tratadas de cáncer de mama y pacientes pediátricos. Liderado por Dr. José María Castellanos de HM CEIC ha obtenido la Beca Intramural Severo Ochoa de CNIC.
La Unidad forma parte de dicho proyecto en su rama pediátrica.
3. CANCER FAMILIAR Y SINDROMES DE PREDISPOSICION AL CANCER
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- Descripción: Investigación de síndromes genéticos y cánceres hereditarios para la detección y gestión de predisposiciones al cáncer en niños, enfocada en la detección temprana y personalización de los tratamientos.
- Material y métodos: trío exoma a pacientes diagnosticados de cáncer y a sus progenitores.
- Objetivo: Mejorar el diagnóstico temprano y el seguimiento de pacientes pediátricos..
PROYECTO DE INVESTIGACIÓN 2022
Causas moleculares que protegen a los niños con síndrome de down de desarrollar meduloblastoma.
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